小儿糖原贮积病Ⅱ型
小儿糖原贮积病Ⅱ型
小儿糖原贮积病Ⅱ型简介:糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征,又称Pompe并Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等...
小儿糖原贮积病Ⅱ型的临床表现与治疗前的注意事项
小儿糖原贮积病Ⅱ型是怎么回事?糖原贮积病Ⅱ型(Pompe disease)即酸性麦芽糖酶缺陷病,属常染色体隐性遗传性疾玻一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾玻主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全...
小儿糖原贮积病Ⅱ型如何护理
预防: 预测本病的方法是妊娠14~16 周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性,若见降低,则应中止妊娠。也有报告用电子显微镜直接观察不经培养的羊水细胞而做出产前诊断者,必要时终止妊娠。Ⅱ型糖原累...
小儿糖原贮积病Ⅱ型要做哪些检查
1.血液检查:血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高;2.肌电图:显示肌病特征。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动,及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过...
小儿糖原贮积病Ⅱ型早期有哪些症状
临床诊断Ⅱ型糖原累积病的总发病率约为1/4万,各亚型的发病率有地区差异性:婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病率明显高于其他国家;而成人型在荷兰人中的发病率较高。 本病按发病年龄、病变累及的...
小儿糖原贮积病Ⅱ型是什么原因引起
病因本病属常染色体隐性遗传也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变,造成α-l,4-葡糖苷酶(酸性麦芽糖酶)(acid mal...
糖原贮积病Ⅱ型临的床表现与治疗前的注意事项
糖原贮积病Ⅱ型是怎么回事?糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾玻根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为...
糖原贮积病Ⅱ型的检查与护理
糖原贮积病Ⅱ型应该做哪些检查?1.血生化检查(1)血清CPK升高,肝功在正常范围(成年型)。(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。2.血液涂片 见到空泡淋...
糖原贮积病Ⅱ型早期有哪些症状
1.婴儿型 常在出生1个月或3~4个月后发玻(1)首发症状为进食后发绀,呼吸困难,呼吸窘迫。(2)全身肌肉无力,呈弛缓性瘫痪,且病情进展较快,常在1岁之内死亡。(3)检查可见巨舌,心脏...
糖原贮积病Ⅱ型由什么原因引起
发病原因本病属常染色体隐性遗传,也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。发病机制糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency...
糖原贮积病Ⅱ型都有哪些症状
1.婴儿型 常在出生1个月或3~4个月后发玻(1)首发症状为进食后发绀,呼吸困难,呼吸窘迫。(2)全身肌肉无力,呈弛缓性瘫痪,且病情进展较快,常在1岁之内死亡。(3)检查可见巨舌,心脏扩大,少数病儿肝脏肿大,心...
小儿糖原贮积病Ⅱ型相关疾病 糖原
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