如何预防小儿播散性脂肪肉芽肿综合征

　　病因

　　(一)发病原因

　　播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病

　　(二)发病机制

　　由于神经酰胺酶的缺乏神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸因而蓄积于脑内脏皮下结节中

　　病症体征

　　临床上数月婴儿即可发病表现为小关节肿胀变形和疼痛皮下结节见于关节周围和皮下组织眼睑脊柱面部等突出部位也可在喉部形成喉喘鸣哭声嘶哑呼吸和发音困难等特征性病征多数患儿有中枢神经系统受累表现运动障碍肌张力低下腱反射消失吞咽困难进行性智力发育障碍平时易有呼吸道感染

　　另外患儿还有肝脏肿大周期性发热眼底黄斑有轻度樱桃红色点中心凹水肿等症状

　　病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位有管状或结节状肿块在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点

　　预防保健

　　预防参照先天性疾病预防方法预防应从孕前贯穿至产前：

　　1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史个人既往病史等做好遗传病咨询工作

　　2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾酒精药物辐射农药噪音挥发性有害气体有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查包括定期的超声检查血清学筛查等必要时还要进行染色体检查

　　一旦出现异常结果需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症是否可治疗预后如何等等采取切实可行的诊治措施