同型胱氨酸尿症的临床表现与治疗前的注意事项

　　同型胱氨酸尿症是怎么回事？

　　同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。

　　同型胱氨酸尿症治疗前的注意事项？

　　1、本病是一种常染色体隐性遗传疾病，多数患者的父母为近亲结婚，根据此情况，我们可以从加强婚姻法中的“禁止近亲结婚”方面来减少本病的发病率，有效的提高我国人民的身体素质。

　　2、血管闭塞性疾病形成早晚、部位是决定本病预后的关键因素, 也是青少年型心肌梗塞的少见原因之一,需长期随访。眼科医生对于双眼晶状体脱位的发生, 应高度警惕并做好检查及随访工作。