小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征早期有哪些症状
临床诊断:
46,XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育,双侧性腺呈条索样,中肾管未能发育为男性生殖系统,,而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道,外生殖器呈女性表现
青春期表现:
进入青春期年龄后,患儿出现第二性征发育落后或缺乏,无月经来潮,且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常,无生殖索以外的先天畸形, XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞,产生少量雄性激素,至青春期后可能发生部分男性化表现,如阴蒂肥大等。此外,XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变,其机制不明。
成年后表现:
体型呈去势状,乳头不发育,有子宫、阴道,但均发育不良,无正常发育的卵泡,所以不能行经、排卵及受孕。患者外表为女性,第二性征发育欠佳,阴蒂可较大,智能正常,不矮小,亦无颈蹼。
临床仅有性腺发育异常的特点,单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。
检查诊断:
实验室染色体核型检查,染色体核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查,对本病具有确诊价值。
《小谤46-XY单纯性腺发育不全综合征早期有哪些症状》摘要:为女性,第二性征发育欠佳,阴蒂可较大,智能正常,不矮小,亦无颈蹼。 临床仅有性腺发育异常的特点,单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本玻 检查诊断: 实验室染色体核型检查,染色体核型(46,XX或46,XY)...
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