小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的临床表现与西医疗法

　　小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征是怎么回事？

　　46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。

　　1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属45，X/46XY，而其发育不全的性腺则有不同的类型，临床表现也各不相同，提出鈥溞韵俜⒂�不全鈥澮幻�，为国际上采用。

　　小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征西医治疗方法

　　手术治疗：睾丸,条索状性腺有发生恶变的可能，应予切除。肥大的阴蒂亦可切除.

　　药物治疗：均可行雌孕激素替代治疗

　　预后：

　　可使月经来潮，但不能受孕。