小儿球形细胞脑白质营养不良的检查与护理
小儿球形细胞脑白质营养不良应该做哪些检查?
脑脊液蛋白正常或增高,电泳可见白蛋白和伪2-球蛋白增高,尾1-和纬-球蛋白降低,但尾-球蛋白显著减少。胶金试验正常。
本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的尾-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要,产前诊断已有可能,通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断,也可用绒毛进行酶学产前诊断。
脑电图可见广泛慢波,肌电图示神经传导延长。头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变,晚期可见脑萎缩、脑室扩大。
小儿球形细胞脑白质营养不良应该如何护理?
杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要,产前诊断已有可能,通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断,也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作,必要时终止妊娠。
《小谤球形细胞脑白质营养不良的检查与护理》摘要:脑室扩大。 小儿球形细胞脑白质营养不良应该如何护理? 杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要,产前诊断已有可能,通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断,也可用绒毛进...
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