小儿球形细胞脑白质营养不良的临床表现与治疗前的注意事项

　　小儿球形细胞脑白质营养不良是怎么回事？

　　球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是尾-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。

　　小儿球形细胞脑白质营养不良治疗前的注意事项？

　　(一)治疗

　　酶的补充是可能的，但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。

　　(二)预后

　　多数病例预后较差，常在1～2年内死亡。多死于延髓性麻痹、去大脑强直及其他的并发症等。