小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的临床表现与护理

　　小儿遗传性椭圆形红细胞增多症是怎么回事？

　　遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis，HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一，最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞，一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。根据溶血的程度分3种类型：无溶血(隐匿型)、轻度溶血(溶血代偿型)、溶血明显加速型。

　　小儿遗传性椭圆形红细胞增多症应该如何护理？

　　本病属常染色体显性遗传性疾病，从孕前贯穿至产前都应做好预防措施：

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图) 以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。