小儿囊性纤维性变

　　小儿囊性纤维性变简介：

　　囊性纤维性变（cystic fibrosis，CF）又称黏滞病或黏液黏稠病（mucovisicidosis），是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统，主要侵犯呼吸道和消化道，其中，发病率和死亡率最高的是肺部病变，可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、吸收不良及感染等多种合并症相关的慢性隐袭进行性疾病。

　　部位：全身

　　科室：小儿科

　　症状：胸痛、恶心与呕吐、啰音、胸痛、恶心与呕吐、啰音、呼吸异常、咯血、咳痰、咳嗽、食欲异常、杵状指（趾）、发热

　　检查项目：动脉血气分析、血常规、胸部透视、动脉血气分析、血常规、胸部透视、胸部CT检查

　　相关疾病：儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征、百日咳　小儿支原体肺炎、小儿金黄色葡萄球菌肺炎

　　小儿囊性纤维性变原因：

　　一、发病原因

　　囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病，约占总数70病人致病基因位于第7对染色体长臂上，一般大于250kb的 DNA，该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。实际上已知约 100多种基因突变可以导致CF的表型。目前已经可以探测杂合子并对△F508缺失的个体进行产前诊断。这种疾病主要累及上皮组织，影响分泌和吸收功能。其中CFTR蛋白主要与氯离子转输有关，临床上99%的这种病人汗液中氯离子浓度升高，但也有鈥斝┭д呷衔狢FTR是一种直接或间接与氯离子通透有关分子。关于如何用不正常的氯离子转输去解释CF的临床症状，目前尚不太清楚。

　　二、发病机制

　　20世纪80年代的研究证实了CF病人的呼吸道上皮内外的负电位差比正常人大，同样的现象也见于汗腺管上皮。随后的研究发现CFTR功能是在环磷酸腺苷 （cAMP） 的刺激下，转运分泌氯离子。而在CF病人，缺乏这种功能。