小儿先天性肾病综合征(3)

　　由于持续的肾病状态，又常导致其他的病理生理变化。如

　　（1）免疫力低下：由于尿中丢失Ig和补体系统的B因子、D因子致免疫力低下，发生多种继发感染（如肺炎、败血症、腹膜炎、脑膜炎、尿路感染等）；感染是导致本征死亡的主要原因。

　　（2）发生血栓、栓塞：患儿常呈高凝状态，甚至发生血栓、栓塞合并症，Mahan等的病例中10%有此类合并症。可见于多处血管如外周动脉、矢状窦、肾、肺和其他静脉。

　　（3）其他：由于尿中丢失T4和甲状腺结合蛋白而甲状腺功能低下；丢失转铁蛋白而致缺铁性贫血；丢失维生素D结合蛋白而维生素D不足。

　　（4）肾功能减退：随年龄增长，肾功能逐渐缓慢减退，生后第2年GFR常<50ml/（min·1.73m2），并有相应的慢性肾功能减退的血生化改变，多数病儿3岁时已需透析或移植。 出生3个月内出现的肾病综合征为先天性肾病综合征。

　　小儿先天性肾病综合征诊断：

　　1.芬兰型

　　（1）临床诊断依赖于

　　①家族史。

　　②宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时，血中白蛋白多已<10g/L，当纠正血中白蛋白至15g/L时，尿中蛋白可>20g/L。

　　③胎盘大（>出生体重的25%）。

　　④临床表现且6个月内GFR常仍系正常。

　　⑤除外其他已知病因。

　　⑥肾活体组织检查。

　　（2）产前诊断：产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白。AFP是一种正常的胎儿期的蛋白，由胎儿肝、卵黄囊及消化道合成，其分子大小及电化学特性与血中白蛋白者相似。妊娠13周时胎儿血中浓度达到高峰。当胎儿发生蛋白尿时，则AFP随尿蛋白进入羊水中。故对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11～18周时检测羊水的AFP可有助于产前诊断。但应注意此种蛋白之增高还可见于有神经管畸形的小儿，但神经管畸形者除羊水中AFP增高外，胆碱酯酶也增高，可资鉴别，此外AFP还可见于双胎、Turner综合征等。近年由于对NpH-SI基因序列的研究，已有望做出确切产前诊断。