小儿先天性肾病综合征(4)

　　2.非芬兰型

　　本病也是常染色体隐性遗传病。多在3个月～3岁的儿童中发病，偶尔也见于出生时或出生后3个月内。病理学特征是肾小球弥漫性系膜硬化或增生硬化，局灶节段性硬化，肾小管呈囊性扩张，以深皮质层最显着。临床上这些患儿绝大部分表现为肾病综合征，并较为迅速地进展为终末期肾病。

　　3.Drash综合征

　　Drash综合征表现为先天性肾病综合征，并发于Wilms瘤和（或）男性假两性畸形，其他相关的病变如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等。该综合征在同胞中出现，对治疗无反应，且可在肾同种移植后再发。这些患者移植后肾病综合征的再发是因巨细胞病毒感染或移植排斥反应。尽管男性假两性畸形46XY和眼异常是Drash综合征的常见伴随症状，但有报道在一例46XY女性病人中表现了该综合征。肾脏病理表现是弥漫性系膜硬化。由于双侧 Wilms瘤高发，因此，有人推荐做预防性肾切除。

　　4.Galloway-Mowat综合征和Roos综合征

　　Galloway-Mowat综合征也表现为先天性肾病综合征。典型的肾脏病理表现为，在结构扭曲的肾小球基底膜上，有絮状物及细纤维丝（6～8nm）沉积。表现为小头、婴儿痉挛、精神运动性阻滞的Roos综合征，也是一种家族性疾病，它在婴儿期常伴发肾病综合征。Roos综合征的肾脏病理表现是局灶性节段性肾小球硬化伴广泛系膜崩解。脊椎上皮发育不良，精神发育迟缓，传导性听力丧失和色素性视网膜炎，也是与婴儿期局灶性节段性肾小球硬化和肾病综合征有关的综合征。

　　继发性先天性肾病

　　（1）临床表现：继发性CNS除了肾病的临床表现外，还常伴有一些特有原发疾病的临床紊乱症状，可与原发性CNS相鉴别。

　　（2）实验室检查：继发性CNS除了与原发性CNS有着相似的实验室检查结果以外，还同时有一些原发疾病的实验室检查特点。如先天性梅毒病人，VDRL试验为阳性；如弓形虫、风疹、巨细胞、肝炎病毒感染，其抗体滴度升高。