宝宝哭声小没力气 竟得了这病所致
家住河南农村的牛牛最近刚满三个月。他刚出生时哭声就特别小,吃奶也没什么力气,吃几口就要停下来喘气。全家都觉得这孩子有点儿不正常,可当地医院查来查去都没发现具体原因。最近,牛牛的情况日益严重,连呼吸都没什么力气了,整个身子软绵绵的。父母带着牛牛到北京治疗,终于查出孩子患有庞贝病。
在日前举行的一个关于庞贝病的患者教育活动上,中山大学附属第一医院儿童重症监护室唐雯教授介绍说,庞贝病是一种因为体内缺乏某种酶而导致神经肌肉病变的遗传病。鈥溗且恢纸行远窕⒕V滤赖纳窬∪獠”洹V饕捎诨颊咛迥谒嵝晕- 葡糖苷酶(GAA)缺乏所造成。庞贝病会导致进行性加重的运动肌和呼吸功能恶化,并最终造成患者早逝。鈥
与此同时,庞贝病又是一种罕见病。根据现有数据,研究人员估计,庞贝病发病率大约在 1/40000左右,推断全世界现约有5000~10000名患者。由于缺乏流行病学调查,庞贝病在中国的发病率以及患者数还没有明确数据。
中山大学附属第一医院神经内科张成教授介绍,庞贝病的发病时间主要分为婴儿期、儿童期和成人期。一般来说,体内GAA活性严重缺乏(<1%)的婴儿患者,在出生后的头几个月就会出现症状,病程进展迅速且具致命性。不少患病的婴儿不到1岁就夭折了。
GAA活动中度和轻度缺乏(1%~30%)的儿童和成人患者,其症状可以出现在任何年龄,通常病程相对缓慢且更多变。鈥湹蘼凼怯ざ突故峭矸⑿团颖床。捎诤奔偌由掀淞俅脖硐趾图膊〗沟亩嘌裕挂缴突颊呖悸桥颖床〉募嘎时冉系汀6遗颖床〉闹⒆春吞逭鞒3:苣延肫渌窬∪庑图膊『鸵糯膊〗星郑圆簧倩颊叩闹瘟票谎游蟆b澱懦伤怠
统计显示,在婴儿庞贝病患者中,从出现症状到得到诊断之间的间隔平均是3个月,在儿童和成人庞贝病患者中,从首次症状发作到得到正确诊断之间平均需要7~10年的时间。
在治疗上,目前对庞贝病有常规的药物治疗,也有针对庞贝病的致病原因,补充患者体内缺乏的酶的特异性治疗方案。鈥溨灰诩膊〉脑缙诮邮芄娣吨瘟疲簧倩颊叨寄芙】档鼗钕吕矗⑶夜险5纳睢b澱懦商嵝眩杂谟び锥绻改阜⑾趾⒆涌奚 ⑽寡选⑸硖宀弊佣际侨砻嗝嗟模庵智榭龀中⑶壹又兀植椴怀銎渌颍环镣颖床〉姆较蛳胂耄⒆拥酱笠皆旱亩苹蛘呱窬诳魄笳铮灰楦鲅揪湍苋氛铩
至于儿童和成人才发病的患者,他们的症状或许没那么严重,但大多数人会出现鈥湶√@外潱溇褪呛苋菀拙醯美郏咛灞硐质羌∪夥αΓ乇鹗乔珊拖轮兰覆懵ヌ荻季醯美鄣貌坏昧耍移靡蔡乇鹄骱Γ砩纤趸嵊泻粑萃#滋焓人H绻鱿终庑┪侍猓灿Ω每悸桥懦幌屡颖床 b
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