小儿21-三体综合征

　　21三体综合征即Down综合征（DS Down Syndrome），又称先天愚型（OMIM#190685）为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21。产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。

　　唐纳氏综合症21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）有关，目前报道与父亲年长也有关。21三体综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧。

21-三体综合征的诊断鉴别
根据特殊面容、异常体征和智能落后容易诊断。有的21三体综合征病儿表现在出生时即很显著，有的体征到1岁时才明显。有时怀疑为21三体综合征，但依靠临床不能确定，此时染色体检查特别有帮助。新生儿病例的...
21-三体综合征的治疗和预防
【先天愚型治疗】无特效药物，以进行长期耐心的教育和训练为主，采用综合措施，包括医疗和社会服务。先天性心脏病可行外科或内科治疗。胃肠道或其他畸形外科治疗。甲状腺功能低下...
21-三体综合征主要有表现
(1) 语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。(2) 行为障碍：大多性情温和，常傻...
21-三体综合征简介
21三体综合征即Down综合征（DS Down Syndrome），又称先天愚型（OMIM#190685）为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵...