小儿腓骨肌萎缩症

小儿腓骨肌萎缩症
小儿腓骨肌萎缩症简介：腓骨肌萎缩症（peronial myoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT），是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特...
小儿腓骨肌萎缩症的检查与护理
小儿腓骨肌萎缩症应该做哪些检查？1.脑脊液检查 CMTⅠ型半数患儿脑脊液蛋白含量增高。2.肌活检检查肌活检显示为神经源性肌萎缩。神经活检CMTⅠ型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成...
小儿腓骨肌萎缩症的临床表现与治疗前的注意事项
小儿腓骨肌萎缩症是怎么回事？腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，...
小儿腓骨肌萎缩症早期有哪些症状
1.腓骨肌萎缩症Ⅰ 型发病在儿童期或青春期，约有2/3病例在10岁前发生，但也曾报道1岁以下或生后发病者，经常表现运动发育落后。男性比女性多见。本病在同一家族患病的个体发病年龄及病...
小儿腓骨肌萎缩症由什么原因引起
(一)发病原因CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。(二)发病机制1.遗传方式(1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐...
腓骨肌萎缩症病因是什么及如何治疗
病因本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22...