小儿帕套综合征

小儿帕套综合征
小儿帕套综合征简介：帕套综合征即13-三体综合征（trisomy 13 syndrome），1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾玻其临床特征主要表现为生长发育...
小儿帕套综合征的临床表现与护理
小儿帕套综合征是怎么回事？小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷...
小儿帕套综合征要做哪些检查
一、产前诊断1、孕妇血清筛查，早孕或中孕母亲外周血清标志物(PAPP – A、AFP、p- HCG、I.cE3)指标，加上孕妇年龄、体重及孕周等参数，联合计算，对高风险孕妇进行产前诊断，有可能能够发现13 –三...
西医治疗小儿帕套综合征的方法
一、治疗目前无特殊治疗方法，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能...
小儿帕套综合征治疗前有哪些注意事项
13-三体综合征的病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：1、禁止近亲结婚。2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾玻3、携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实...
小儿帕套综合征早期有哪些症状
帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。帕套综...
小儿帕套综合征由什么原因引起
(一)发病原因帕套综合征为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。(二)发病机制通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破...
预防小儿帕套综合征应做哪些措施
13-三体综合征的病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：1、禁止近亲结婚。2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾玻3、携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析...