小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征简介:共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency...
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的临床表现
共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis...
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征要做哪些检查
免疫检查:免疫球蛋白减少,约70%患儿IgA、IgE减少或缺乏,约70%~80%的病儿有IgA减低。 IgG2和IgG4也减低。儿IgGl、IgG3、IgM则有增高倾向。IgE减低或消失见于80%~90%的病人。有时表现全部免疫球蛋白...
西医治疗小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的方法
(一)治疗本病征呈缓慢进展性,通常10岁左右已不能行走,对控制中枢神经系统退行性变尚无有效疗法。预防感染用丙种球蛋白,用抗生素治疗感染,尤其是采用特异抗生素治疗,有利于增加存活率...
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征治疗前有哪些注意事项
1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在孕早期...
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征早期有哪些症状
进行性小脑共济失调、眼球结膜和皮肤毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为本病征的三个主要症状。其始发的症状可表现各异。1.共济失调 :起病多在生后12~14个月间,也可晚至6~7岁。小脑性共济失调开...
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征由什么原因引起
(一)发病原因本病征属常染色体隐性遗传玻发病率约为1/40000~1/100000;基因携带频率约占人群的1%。突变基因位于染色体11q22-23(Gatti等,1988),称为ATM基因。ATM已有一部分DNA被克隆,编码一...
共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的六大特征
进行性小脑共济失调、眼球结膜和皮肤毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为本病征的三个主要症状。其始发的症状可表现各异。1.共济失调 :起病多在生后12~14个月间,也可晚至6~7岁。小脑性共济失调开始于婴儿...
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征相关疾病 共济 失调 毛细血管 扩张 综合征
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