如何给新生儿做个耳聋基因筛查？
刚刚降临到世界上，就听不见妈妈的温声细语，听不见鸟叫虫鸣，甚至还会影响语言能力，这对于新生儿来说，是一个极大的灾难。
耳聋是最常见的出生缺陷之一。《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2780万，其中 0鈥�6岁儿童超过80万人。耳聋是隐性遗传，约90%聋孩的父母是听力正常人，但是有60%以上的聋人是因为遗传因素导致的；另外，在大量的迟发性听力下降患者中，有许多患者是由自身的基因缺陷致聋，或由基因缺陷和多态性等原因，造成对致聋环境因素敏感，进而致病。
新生儿耳聋会导致因聋致哑，与社会交流出现障碍，无法进行正常的社会生活，给家庭和社会带来长期的压力和负担。通常耳聋都是由常规体检或父母观察发现的，但这些方法无法及时发现迟发性耳聋和药物性耳聋高危个体，小儿听力障碍多在2岁以后才被发现，错过了儿童语言快速发育的时期，延误了康复的最佳时机。其实，新生儿耳聋完全可以提前发现，并及时给予干预，让他们能过上正常人的生活。
我国每年有3万左右听障儿童出生，如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听障儿童超过6万。由此可见，每年新增聋孩中约有50%没有在新生儿听力筛查中被检测出来，家庭没有听障史的年轻父母由于各自携带着同一致聋基因的相同突变（隐性），在生育孩子时，孩子就有25%的致聋概率变为显性。反过来讲，聋人和正常人结婚未必会生聋儿，同样聋人和聋人结婚也未必一定会生下聋儿，主要还是由基因的变化情况而定。因此，耳聋基因筛查非常重要，需要从正常人筛查做起，从新生儿做起。
耳聋基因筛查是一项创新成果，由生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司研发的新生儿耳聋基因筛查芯片，是基于自主创新技术开发的，国内外第一个获得政府批准的产品。它弥补了物理听力筛查的局限性，可以使听力障碍检测提前到新生儿出生后的一周内，不但可以帮助发现先天性遗传耳聋，同时还可帮助发现携带氨基糖苷类药物敏感基因和迟发聋敏感基因的潜在听障高危患儿。发现后，可以通过生活方式提示和用药警示，帮助潜在听力障碍高危新生儿避免成为聋儿，达到减少迟发性耳聋和药物性耳聋发生，减轻新生儿家庭及社会情感和经济沉重负担的目的。
新生儿耳聋基因筛查预防耳聋成效显著。在党和国家领导人以及国家相关部委的积极推动下，北京市成为国内外第一个全市开展新生儿耳聋基因筛查的城市。截至2013年3月8日，利用获得国家药监局医疗器械证书的原创性生物芯片技术，以平均500元/人的投入，共检测202020名新生儿，检测出耳聋基因突变携带者9218人，其中药物性耳聋易感基因携带儿童549名，听力残疾儿童55名。现在已纳入政府基本公共卫生项目作免费新生儿筛查的项目，比如苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症的效益成本比率为3.7∶1和3.6∶1，而北京市卫生局组织专家完成的卫生经济评价显示，遗传性耳聋筛查的效益成本比率为 7.27∶1，即投入1元，可获得7.27元的收益，远高于前两项已在全国免费开展筛查的效益成本比。
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