遗传病的分类及遗传的方式

　　遗传病的三大分类以及如何遗传给下一代

　　我们按照遗传病的三大类型，分别谈谈单基因病、多基因病和染色体病的致病原因和特点。

　　一、单基因遗传病

　　这种由某一个基因的状态改变而引起的疾病叫单基因病。现在已知的单基因病超过了5000种，并且每年在以10～50种的速度递增。

　　常见的单基因遗传病有：夜盲症、白内障、软骨发育不全、高度近视、红绿色盲、血友病、先天性白内障、肾性尿崩症、肾性糖尿病、睾丸女性化综合征、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性毛细血管扩张症、家族性多囊肾、先天性聋哑、黑尿症、苯丙酮尿症、白化病、先天性肌弛缓、小头白痴、半乳糖血症、镰形血球贫血症、枫糖尿病、黑蒙性痴呆、假性肥大性肌营养不良症、先天性丙种球蛋白缺乏症等。

　　遗传方式：

　　单基因遗传病绝大多数是代谢病，包括氨基酸、糖、脂肪、粘多糖、嘌呤、羟化酶等的代谢失调，引起数以干计的疾病。这类遗传病是按照孟德尔定律来遗传的，即按基因分离律、自由组合律和连锁互换律进行的。

　　1、基因分离律：基因分显性和隐性基因。可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、传递性遗传或性连锁遗传。

　　常染色体显性遗传：一对基因中的显性基因发生了病变。只要父母任何一方是患者，传给子孙后代，就有半数发病的可能。有临床表现的发病者称表现型，显性遗传并不完全都是表现型。受内、外因素及基因表现力强弱的影响而有所不同。有完全显性、不完全显性、不规则显性、延迟性显性、从性显性、共显性等。

　　常染色体隐性遗传：由父母遗传来的两基因如果是相同的基因结合而成的合子，称为纯合子；如一个是显性一个是隐性相结合的合子称杂合子。隐性遗传病则必须是纯合子才发病，杂合子不发病，表现正常，称基因反作用携带者。常见的有糖压原沉积病、白化病、苯丙酮尿病。

　　性连锁遗传：致病基因位于性染色体上的遗传病，在X染色体上较多见，称X～连锁遗传。以隐性基因为多，显性基因极少。女性后代以纯合子发病，杂合子携带，故女性发病少。男性易发病症有甲型血友病、红绿色盲、营养不良等。

　　2、自由组合律：如父亲为多指畸形，母亲表现正常，其子女却先天性聋哑，这是窝由组合的结果。

　　3、连锁互换律：如两对病基因位于一条同源染色体上，则表现为连锁遗传。

　　二、多基因遗传病

　　由多个致病基因作用形成的疾病就叫做多基因遗传病。多基因遗传病最容易受环境因素的影响，是遗传因素和环境因素共同作用的结果。人的某些正常性状，如身高、体重、肤色等，是由多个微效基因的总效应和环境共同决定的。

　　比较常见的多基因遗传病有：精神分裂症、先天性巨结肠、唇裂、腭裂、早发性糖尿病、先天性幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性畸形足、冠心病、高血压病、脊柱裂、无脑儿、消化性溃疡、先天性心脏病、胃癌、乳腺癌、肺痛、重症肌无力、癫痫等。

　　遗传方式：

　　多基因遗传病一般用遗传度来表示受遗传因素影响的大小。遗传度越高，表示受遗传因素影响越大，受环境因素影响越小。这些基因有共显性，表现出一种症状或综合症状，又受环境因素的共同性影响而表现的遗传病。血缘关系越远，再现率越低。

　　三、染色体异常病

　　染色体异常是指染色体的数目和结构发生了变化，它可以发生在22对常染色体中，也可以发生在一对性染色体中。这种染色体的异常可以是数日的增减，如多了一条以至几条染色体；也可以是结构方面的改变，如染色体部分缺失、位置倒换、重复和形态异常等。因为染色体中包含着许多基因，所以，哪怕它出现一点儿微小的变化，也会导致许多部分的病变，产生各种各样的综合征。

　　遗传方式：

　　一般遗传下代会导致畸形，绝大多数会引起严重畸形或不能存活。

　　遗传病的产生是由于遗传物质的不正常而引起的，要想有效地预防和治疗遗传病，目前还难以做到。当前，只能采取防止或减少这种患儿出生的措施，即以预防为主，早期诊断，妥善处理，从而减少低能患儿出生。