3岁以下儿童吃胡豆时要当心
4月23日,2岁大的小小(化名)出生以来第一次吃胡豆,连续两顿饭妈妈都给他喂了胡豆吃。当晚小小脸色发黄,第二天送到医院去时开始眼仁和皮肤发黄。小小被确诊患上葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD),俗称鈥満够柒潯
昨天,我们在重症监护室看到小小时,他脚上插着盐水针头,胸口戴着监护仪器,已度过了生命危险期。妈妈周女士惊魂未定:鈥溦婷幌氲揭慌坛春梗嵴饷纯膳拢♀
3岁以下儿童,第一次吃胡豆时要当心
重医附属儿童医院新生儿筛查中心主任邹琳说,鈥満够柒澥且恢只蛲槐涞囊糯。谖髂系厍叻ⅲ⒉÷饰1/3000左右,如不及时治疗,死亡率极高。男性多发病,女性多为携带者。
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鈥3岁以下儿童,第一次吃胡豆时要当心。一旦发现孩子吃胡豆后出现以上症状,须立即送正规医院。鈥澴蘖仗嵝阉怠
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邹琳说,鈥満够柒澲灰怀院够蛘吆怪破啡缍拱辍⒔从汀⒙槔焙沟龋怀匝趸嗟囊┪铮涂梢员苊夥⑸毙匀苎云堆
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邹琳教授说,很多遗传代谢疾病不需要药物治疗,以鈥満够柒澪恍枰幸掣稍ぃ热绾⒆硬灰允裁词称坊蛘卟灰褂檬裁匆┪铮涂梢猿沟自独爰膊
我市去年仅三成新生儿做遗传代谢筛查
鈥満够柒澣绻谛律谧鯣6PD活性检测,可以早期发现,早期干预。
然而邹琳说,去年重庆新生儿遗传代谢筛查率仅仅只有30%,距离全国60%的标准相差甚远。
邹琳说,一个孩子出生之后,通常会由出生医院的妇幼保健医生或者儿科医生,对孩子进行评分,对孩子是否有肢体缺陷、唐氏综合征、唇腭裂等情况进行筛查。但是,涉及苯丙酮尿症、先天性甲减等遗传代谢疾病,则需要通过抽取新生儿足底4滴血进行筛查。
目前卫生局认证的全市新生儿筛查机构只有两个,一个是重庆市妇幼保健医院,另一个是重医附属儿童医院。
这几类出生缺陷疾病
可引起体格发育障碍和智力障碍
PKU:患儿刚出生时,外表并无异常,出生后三个月左右开始头发变黄,如果继续给孩子吃含有苯丙酮氨酸的奶粉和食物,以后会出现智能障碍。
先天性甲状腺功能减低症(CH):会引起生长迟缓、智力落后的鈥湸粜〔♀潯V瘟埔钥诜鬃聪偌に匚鳌
先天性肾上腺皮质增生症(CAH):是一组常染色体隐性遗传性疾病,女婴外生殖器呈两性畸形,男婴出现假性性早熟。若能在出生后即开始规律地治疗,可以避免死亡,减轻或避免女性男性化、假性性早熟和体格发育障碍。
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