小儿鞘磷脂沉积病的几种类型

　　尼曼-匹克氏病（简称npd）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis），属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。

　　一、急性神经型（a型或婴儿型）

　　为典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑（cherryred spot）、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶液质，多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹有耳聋。神经鞘磷脂累积量为正常的20～60倍，酶活性为正常的5～10%，最低＜1%。

　　二、非神经型（尾型或内脏型）

　　婴幼儿或儿童期发病，病程进展慢，肝脾肿大突出。智力正常，无神经系症状。可活至成人。sm累积量为正常的3～20倍，酶活性为正常的5～20%，低者同a型。

　　三、幼年型（c型慢性神经型）

　　多见儿童，少数幼儿或少年发病。生后发育多正常，少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状（亦可更早或迟到青年期）。智力减退，语言障碍，学习困难，感情易变，步态不稳，共济失调，震颤，肌张力及腱反射亢进，惊厥，痴呆，眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5～20 岁，个别可活到30岁。sm累积量为正常的8倍，酶活性最高为正常的50%，亦可接近正常或正常。

　　四、nova-scotia型（d型）

　　临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状，多于学龄期死亡，酶活性减低。

　　五、成年型。

　　应对措施

　　无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。

　　1.抗氧化剂 维生素c、e或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂m所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。

　　2.脾切除 适于非神经型、有脾功能亢进者。

　　3.胚胎肝移植 已有成功的报道。

　　发生原因

　　本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。

　　神经鞘磷脂是由n-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在c1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。

　　正常肝脏中此酶的活力最高，肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。

　　预防

　　暂无预防的方法。

　　易发年龄

　　多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。