为什么要做产前诊断 产前诊断的目的是什么

　　产前诊断的目的是什么

　　产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断包括以下目的：

　　1、 使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。

　　2、 父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。

　　3、 父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。

　　能产前诊断的疾病：

　　染色体病，如唐氏综合征

　　性连锁遗传病，如红绿色盲

　　遗传性代谢缺陷病，如苯丙酮尿症

　　先天性畸形，如先天性心脏病

　　产前诊断的方法有哪些

　　产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括植入前诊断、孕妇血清筛查及超声诊断、DNA分离诊断等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。

　　1、羊膜腔穿刺术（Amniocentesis）

　　多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于对唐氏综合症、18三体综合征、特纳氏综合征等病症的检测。

　　2、绒毛取材术（CVS）

　　在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症)（Down Syndrome）、18三体综合征(Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。

　　3、经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis）

　　除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。

　　4、胎儿镜（Fetoscopy）

　　检查是超声波定位后用直径很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿性别外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法，是产前诊断最直接有效的技术。

　　产前诊断的对象是哪些

　　仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：

　　1、35岁以上的高龄孕妇；

　　2、产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；

　　3、曾生育过染色体病患儿的孕妇；

　　4、产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；

　　5、夫妇一方为染色体异常携带者；

　　6、医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

　　此外，广义的产前诊断对象还应包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴¶于药物、病毒、环境危害；父母近亲。

　　产前诊断有哪些项目

　　在所有的活产儿染色体异常疾病中，以唐氏综合征（21三体综合症）最为常见。因此狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法（绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺）获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测，发现并确诊，能够于分娩前尽早终止妊娠。

　　什么是产检建卡

　　产检建卡分为大卡和小卡。小卡，即围产期保健手册，是要到居委会登记情况，然后户口所在地段医院建的，小卡由妈妈自己保存，建小卡要带好身份证、结婚证、户口簿。大卡，一般是医院保存，记¼孕期具体情况，大卡在生产医院办理。一般在怀孕第3个月，去医院建围产期保健手册的。小卡与大卡的区别：

　　小卡不是检查的，是建档案，但医生也会在上面记¼简单的孕期情况，比如孕周，宫高等。

　　一般来说，小卡只是基本资料，大卡是进一步检查的结果。

　　产检建卡流程是什么

　　第一步：挂号

　　1、排队拿预检号（最好7：00之前去，时间晚了人很多的。）

　　2、挂号（若有家属陪同一起去建大卡，建议让家属先在挂号台那排队，这样可以节约时间）

　　第二步：候诊

　　1、挂完号，到一¥的产科门诊室等候，在座位前方有一个体重称，自己先称体重，并记住数字（等会儿护士会问的）。

　　2、护士来了，就将你的病例卡、填写的表格、挂号纸、小卡一并交给她。

　　3、等护士叫到你的名字，她会询问你的体重（参考第二步1环节）、身高，并为你测量量血压。

　　4、随后坐在建大卡对应的产科初诊门诊的门口等待（等里面的医生叫你的名字）。

　　第三步：就诊

　　1、医生会按你之前填写的表格上的内容一一询问有关情况（病史等）

　　2、若你怀孕已满14周，医生就会征求你的意见是否需要检查唐氏”（注意：查唐氏”是自愿的），如果需要就填一张表格并签字。

　　3、医生询问完，再进入内室检查。

　　项目有：听胎心音、量盆宽和妇科检查，以及人侧卧，量肚子到后背的宽度。

　　4、接下来，医生会给你一张建大卡的检查流程图，并将所有需要检查的单字开给你，等检查完后再回来。

　　第四步：检查

　　1、先到付费处将所有建大卡检查项目的单子付费。

　　2、白带的小检查单子是当场拿，尿检单子要过20分钟后才能取，验血单子不需要自己取，心电图很快，唐氏结果需在两周后（14个工作日后）拿。如果需要做B超的人，需要到B超室预约时间。

　　第五步：回诊

　　1、以上四步做完之后，将验白带、验尿、心电图的单子（检查报告）交给医生，医生会做好记¼。

　　2、关于下次检查的时间，学习班的课程和时间，医生都会在建大卡的初次产检都交代好。