小儿黏多糖贮积症

小儿黏多糖贮积症
小儿黏多糖贮积症简介：黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能...
小儿黏多糖贮积症的临床表现与护理
小儿黏多糖贮积症是怎么回事？黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状...
小儿黏多糖贮积症要做哪些检查
1.尿黏多糖测定：通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应。也可用其他黏多糖定量检测方法和琼脂糖凝胶电泳分析。末梢血白细胞、淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形态不同的...
小儿黏多糖贮积症治疗前有哪些注意事项
(一)治疗黏多糖病是一种慢性、进行性疾病，目前无药物治疗方法，特殊治疗费用昂贵，可做一些对症处理。1.骨髓移植：以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人经骨髓移植治疗后智力改善，末梢组织的黏多糖消失，...
小儿黏多糖贮积症早期有哪些症状
黏多糖是一种复合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺构成，分布在结缔组织的基质内，为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分。因此黏多糖代谢异常累及全身器官，黏多糖贮积症发病后，软骨肌膜、肌腱、血管...
小儿黏多糖贮积症由什么原因引起
发病原因本病征为常染色体隐性或性连锁隐性遗传，与酸性黏多糖代谢紊乱有关，患者体内由于溶酶体α-左旋艾杜糖苷酸酶(α-L-iduronidase)缺乏，而使黏多糖的分解发生障碍，体内各组织细...
小儿黏多糖贮积症都有哪些表现
黏多糖是结缔组织的主要成分，因此黏多糖代谢异常累及全身器官，患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显，其共同特征是在出生1年左右出现生长落后，除Ⅳ型和Ⅵ型外，患者都伴有智...