小儿先天性侏儒痴呆综合征是什么原因引起
(一)发病原因
小儿先天性侏儒痴呆综合征属常染色体显性遗传,染色体组型正常。
常染色体显性遗传,是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。
(二)发病机制
近年来认为本病征为多基因遗传,亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。
《小谤先天性侏儒痴呆综合征是什么原因引起》摘要:一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。 (二)发病机制...
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