小儿面部红斑侏儒综合征

　　小儿面部红斑侏儒综合征简介：

　　面部红斑侏儒综合征（facial telangiectasis of dwarfs syndrome）又称先天性毛细血管扩张红斑（congenital telangiectastic erythema）、Bloom综合征、染色体不稳定综合征（chromosome instability syndrome）、侏儒毛细血管扩张症、Bloom-Torre-Mackacek综合征、染色体脆弱综合征（chromosomal fragility syndrome）、染色体破裂综合征（chromosomal leakage syndrome）。 本病征为常染色体隐性遗传，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。 1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、先天性毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒等。

　　部位：其他、全身、头

　　科室：中医科、小儿科

　　症状：色素异常、斑疹、水肿、色素异常、斑疹、水肿、血管壁变薄、腭异常、毛细血管渗漏综合征、遗传性出血性毛细血管扩张症、染色体畸形、异常矮小、皮肤花斑样

　　检查项目：C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率、C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率、类风湿因子（RF）、伪-巯基乙醇试验、狼疮样抗凝物质检测

　　相关疾病：亚急性皮肤红斑狼疮、骨骺点状发育不良、先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤、泛发性特发性毛细血管扩张、小儿阿姆斯特丹型侏儒

　　小儿面部红斑侏儒综合征原因：

　　一、发病原因

　　本病征为常染色体隐性遗传。

　　二、发病机制

　　在检查本病征患者染色体时，常见断裂和重新排列。1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时报道了本病征。1974年Chaganti等发现本病的淋巴细胞姐妹染色单体交换率（SCE）高于正常人11倍，荒漱诚治还发现本病的成纤维细胞SCE频率可以显着地升高，高出正常人的9～11倍。