小儿尿道下裂发病原因与临床症状(4)

　　2.女性假两性畸形

　　大部分是由于肾上腺酶异常所致肾上腺皮质增生引起。女性激素发生障碍，雄性激素增加，因此外阴向男性方面发展，外阴检查可见阴蒂增大如尿道下裂的**。尿道口位于肥大的阴蒂根部极似尿道下裂；**狭窄，有的不易被发现。尿**窦存在，其开口前方与尿道相通，后方与子宫相通。性染色体46XX，性染色质阳性，尿17酮排泄增加。有的女性假两性畸形是由于胚胎时，母体用了男性激素引起的。但女性假两性畸形的性细胞核为阳性、性染色体为XX、性腺为卵巢。如果有肾上腺皮质增生，尿17酮类固醇则增加。这种病人的治疗应以转化为女性外阴为原则。

　　3.真性两性畸形

　　即有睾丸，又有卵巢，外**器可表现不同程度的女性征，两种性别的**道可同时存在。外观酷似尿道下裂合并隐睾。性染色质可为阳性，也可为阴性，性染色体 2/3为XX，1/3为XY。尿17酮类固醇可正常。性染色体半数以上为46XX，少数为46XX/46XY嵌合体或46XY。剖腹探查可见体内兼有睾丸、卵巢两种成分的性腺（卵睾）。病例：男性，24岁，大学生。因**型尿道下裂入院。尿道口位于**根部，**弯曲，阴囊左侧无内容物。前列腺正常，每月遗精1次。24h尿17羟类固醇2.8mg，尿17酮类固醇2.3mg。性染色质为阴性。性染色体为XY，手术探查右侧阴囊内为睾丸，盆腔内有一团块，外形似卵巢，有一输卵管伞端，并有输卵管组织及子宫组织，予以切除。经病理切片证实有卵泡及白体和幼稚的卵巢组织。后分期行尿道成形术。最后诊断为真性两性畸形。

　　小儿尿道下裂并发症：

　　尿道下裂最常见的伴发畸形为腹股沟斜疝及睾丸下降不全，各占10%左右。尿道下裂越严重，伴发畸形的发生率也越高。尿道下裂患儿伴发上尿路畸形的发生率1%～3%不等，如肾盂输尿管连接部梗阻、重复畸形等。也有少数病人合并肛门直肠畸形。