小儿先天性肾上腺皮质增生症(6)

　　小儿先天性肾上腺皮质增生症诊断：

　　1.检查外**器畸形

　　对疑诊21-羟化酶缺陷症的新生儿查体时必须明确尿道情况，仔细触诊腹股沟管、阴唇或阴囊里的性腺。实验室检查至少包括基础血清17-OHP，最好进行 ACTH1～24兴奋试验，静脉注射ACTH1～24250μg，测定用药前（ml）和用药后1h血清17-OHP。17-OHP基础值通常超过 100ng/ml。

　　失盐型病人在ACTH兴奋后最高可达220nmol/L（1000ng/ml）。单纯男性化病人17-OHP水平低一些，但与失盐型病人有部分重叠。非经典型病人通常需要ACTH兴奋试验来诊断。在新生儿，这些检查必须推迟到出生24h以后进行。这些检查可以明确肾上腺内类固醇激素合成过程的缺陷。检查完成后，必须监测儿童的生命体征，看是否存在肾上腺危象。尽管失盐危象很少发生在出生7天内，很多医生在新生儿第1周检测电解质，看CAH新生儿中是否存在低钠血症和高钾血症。

　　2.检查有助于了解**器两性畸形的原因

　　快速染色体核型分析和盆腔、腹部超声检查。初步检查后有针对性地进行下一步检查。应尽快分析病情资料，给家属提供关于确定性别以及药物/手术治疗的建议。

　　3.进一步的生化检查

　　（1）ACTH1～24兴奋试验。

　　（2）失盐的检查。

　　（3）用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他激素。

　　鉴别：

　　1.主要与11β羟化酶缺乏症（11β-OHD）鉴别

　　11β羟化酶（P450c11β）缺乏是CAH第二位常见的类型，仅占5%～8%。在人群中其发病率1/1万。

　　当CYP11B1基因缺陷时，导致11β-OHD所致CAH，肾上腺11-脱氧皮质醇（S）不能转变为皮质醇（F），脱氧皮质酮（DOC）不能转变为皮质酮（S），最终不能合成Aldo，致使血DOC及S浓度增高，DOC也是较强的潴钠激素，可引起高血钠，低血钾，高血压，碱中毒，通过反馈作用，肾素- 血管紧张素受抑制，使Aldo合成减少，血PRA及Aldo水平下降。由于皮质醇合成受阻，可出现肾上腺皮质功能减低症状，ACTH水平增加，雄激素即 DHEA、△4-A、睾酮、尿17-KS水平增高，出现类似21-OHD的高雄激素症状和特征。