小儿先天性肾上腺皮质增生症(7)

　　2.其他

　　各种酶缺乏导致CAH的鉴别。

　　3.失盐型21-OHD 与慢性肾上腺皮质功能不全（hypoadrenocorticism，Addison病）鉴别

　　Addison病有失盐、皮质醇减低、性激素降低，无男性化症状，且17-OHP正常。

　　4.单纯男性化型CAH与下列疾病鉴别

　　（1）男性者应与真性性早熟鉴别：外**器形态类似，但后者睾丸和**同时增大，接近青春发育，17-KS及睾酮达青春期水平，但17-OHP正常，FSH，LH增高。

　　（2）女性该型CAH需与真两性畸形鉴别，虽外**器均可男性化，但后者血17-KS与睾酮等雄激素水平可正常。

　　（3）肾上腺雄性化肿瘤：出生后雄性化症状逐渐发展，血雄激素水平可增高，17-OHP正常，B超或CT可发现一侧肾上腺肿块。

　　5.女性非典型21-OHD与多囊性卵巢综合征鉴别

　　后者多发生于生育年龄妇女，具有高雄激素症状和体征，且有胰岛素抵抗现象；B超显示有多个卵巢囊肿。

　　小儿先天性肾上腺皮质增生症并发症：

　　随着骨骺成熟提前、早闭，导致成人身高明显低于正常；出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾症，导致血容量降低、血压下降、休克，循环功能衰竭；睾丸发育欠佳，无**或少**症；男性患者伴有真性性早熟，女性患者月经初潮延迟、继发性月经过少或闭经；引起男女生育能力下降等。

　　小儿先天性肾上腺皮质增生症治疗：

　　西医治疗

　　1.糖皮质激素

　　P450c21缺乏的CAH患儿一经诊断，应立即给予糖皮质激素，如氢化可的松（HC）或醋酸可的松治疗。尤其是新生儿，开始治疗剂量宜大些，足以抑制 ACTH分泌。儿童一般口服剂量10～20mg/（m2·d），稍大于生理需要量，总量一般分2～3次，早1/2，午、晚各1/4。一般CAH患者均需要较大剂量糖皮质激素才能抑制ACTH及雄激素水平，为了达到较好治疗效果，使肾上腺皮质维持在低反应状态，对于控制不理想者须给予一段时间的高剂量 HC[20～25mg/（m2·d）]以达到适当程度的肾上腺萎缩，以后再给予接近生理需要的剂量维持。