小儿先天性肾上腺皮质增生症(8)

　　糖皮质激素剂量仍应根据身高速率、骨成熟、17-OHP、雄烯二酮、睾酮、血皮质醇等指标综合分析来调整。如患者已进入至成年期（>16岁），此时骨骺已闭，可在睡前给予一次 0.25～0.5mg地塞米松以抑制次日清晨ACTH分泌。在应激状态下，应增加糖皮质激素剂量至原剂量2～3倍，避免发生肾上腺皮质功能减退危象。

　　女性患者需终生糖皮质激素替代治疗；单纯男性化型CAH的男性患者至成人期，已达到最终身高，故可中断治疗。但遇到应激时应根据轻重程度适当补充一些糖皮质激素；失盐型者，无论男女均应终生治疗。对于伴有真性性早熟者，同时给LHRH-a治疗，剂量4μg/（m2·d）。

　　在糖皮质激素治疗的同时给予盐皮质激素（如9α-FHC），可明显改善失盐状态，且有利于改善临床其他症状和体征，减少糖皮质激素剂量，避免引起库欣面容和生长障碍。新生儿及婴儿对失盐耐受性差，需要较大剂量9α-FHC 0.15～0.3mg/d，有时每天需饮食中加入1～2g盐；小龄儿童剂量为0.05～0.15mg/d。

　　2.急性肾上腺皮质功能衰竭处理

　　（1）纠正脱水：轻、中度脱水，在初2h内静滴5%～10%葡萄糖生理盐水20～40ml/kg。

　　（2）纠正低血钠：补钠量（mmol/L）=（135一测得值）×0.6×体重计算，初8～12h给予总量的一半，余半量放入维持量中补给；可用9α- FHC 0.05～0.1mg/d口服；对于轻度低血钠，<2岁可口服NaCl 0.1～0.2g/kg，>2岁可从食物中摄入盐，不必另加盐。

　　（3）纠正严重高血钾：按葡萄糖0.5g/kg加胰岛素0.3U/kg静滴。

　　（4）补充HC 100～200mg/（m2·d）或醋酸可的松125～250mg/（m2·d），分3次口服，1周后减量，3～4周后减至维持量。

　　3.手术处理

　　21-OHD程度不同，导致女性患者外**器男性化程度不同，轻者出生后仅阴蒂稍有肥大，随着外阴的正常发育而被掩盖，无需手术；如阴蒂肥大已影响到性别判断，那么应尽早在2岁内进行阴蒂整形手术。部分患儿同时有阴唇不同程度的融合，**口狭窄，故往往需在青春发育以后，必要时在婚前进行**成形扩张术。