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小儿Austin型幼儿脑硫脂病

  • Austin型幼儿脑硫脂病的预防与治疗

    本病可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。概述Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质...

  • Austin型幼儿脑硫脂病先期都有哪些症状？

    本病根据临床症状，主要为神经系统的临床表现，以及实验室检查所见，可获得诊断。从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出...

  • Austin型幼儿脑硫脂病发病原因

    （1）发病机制本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，即芳香基硫酸酯酶A、B和 C.该基因位于22q13.正常时，脑苷...

 
 
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