小儿CM1神经节苷脂贮积症
CM1神经节苷脂贮积症的治疗与护理
CM1神经节苷脂贮积症是怎么回事?CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾玻其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中...
CM1神经节苷脂贮积症先期都有哪些症状?
1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症,亦称婴儿型。其特点是:(1)严重的脑变性,多于2岁内死亡。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。(3)表现有Hurler病的骨骼畸...
什么原因引起CM1神经节苷脂贮积症?
一、发病原因遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。二、发病机制组织化学和生物化学研究证明,CM1神经节苷脂贮积症是由3种...
CM1神经节苷脂贮积症的症状及预防措施
症状:1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症,亦称婴儿型。其特点是:(1)严重的脑变性,多于2岁内死亡。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。(3)表现有Hurler病的骨骼畸形。本病起...
小儿CM1神经节苷脂贮积症相关疾病 CM1 神经节 苷脂 贮积症
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