小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症
小儿苯丙酮尿症简介：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾玻部位：其他、皮肤科室：小儿科症状：愚鲁、尿中有特殊鼠臭味...
苯丙酮尿症发病原因与发病症状
苯丙酮尿症简介：苯丙酮尿症（phenyl ketonuria，PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾玻在遗传性氨基酸代谢...
小儿苯丙酮尿症的临床表现与护理
小儿苯丙酮尿症是怎么回事？小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾玻父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率...
小儿苯丙酮尿症应做哪些检查
1.新生儿筛查：在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血，送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假...
西医治疗小儿苯丙酮尿症的方法
1. 治疗原则治疗并发症，缓解并发症的症状。对于苯丙酮尿症本身来说，是没有药物可以治疗的。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好PKU是第一种可...
小儿苯丙酮尿症治疗前有哪些注意事项
预防：避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。每个新生儿都应该作尿布试验，以便早确诊，早治疗。对有本病家族史的...
小儿苯丙酮尿症适宜吃什么好
一、小儿苯丙酮尿症吃哪些对身体好?1.婴儿哺乳期可用低苯丙氨酸水解蛋白替代人乳或牛奶。若用牛奶，每日不宜超过250克，另外可添加藕粉、菜水、菜泥等。2、可食用的油脂有猪油、牛油、奶...
小儿苯丙酮尿症早期有哪些症状
患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身...
小儿苯丙酮尿症由什么原因引起
一、发病原因是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤两个酶：苯丙氨酸羟化酶(PHA...
小儿苯丙酮尿症是怎么回事？
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾玻在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为...
苯丙酮尿症都要做哪些检查？
1.荧光光度测定法利用此方法可以定量测定苯丙氨酸。2.氨基酸层析法可用手指或足跟血的一种较简单的苯丙氨酸定量方法。3.氨基酸分析法采用氨基酸分析仪进行血氨基酸自动分析的一种定量方...
西医治疗苯丙酮尿症的方法
1.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如四氢生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羟色胺、叶酸等。2.对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发...
苯丙酮尿症治疗前都要注意什么？
(1)提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿，早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。(2)孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过726.4—908/μmol/L时应给予...
苯丙酮尿症适宜吃什么食物？
人的大脑发育在出生后头1年(特别是头半年)是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在...
苯丙酮尿症先期都有哪些症状？
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，所以新生儿有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延...
什么原因引起苯丙酮尿症？
一、基因方面本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病，男女发病率接近1：1，患者双亲均为表型正常的杂合子。根据孟德尔遗传定律，所生子女中正常儿...
苯丙酮尿症1岁症状显
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病率随各民族而异，我国的发病率约为1/16500。【发病机制】苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要量...