小儿胱氨酸病

小儿胱氨酸病
小儿胱氨酸病简介：胱氨酸尿症（cystinuria）是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸（包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸）及胱氨酸等转运障碍所...
小儿胱氨酸病的检查与护理
小儿胱氨酸病应该做哪些检查？尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。胱氨酸平均每天尿排出可达730mg(正常最高值约18mg/g尿肌酐)。 1.尿胱氨酸结晶检查取晨尿作离心沉淀，光镜检下...
小儿胱氨酸病治疗前有哪些注意事项
(一)治疗本病为遗传性疾病，无根治办法。主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。1.饮食控制低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)饮食，有时可中度减少胱氨酸尿。2.增加饮水量尤其夜间，以防止尿...
小儿胱氨酸病早期有哪些症状
1.肾病变型主要见于儿童和婴儿。(1)早期：最初表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴、多尿，脱水等。1岁时表现生长停滞、佝偻并酸中毒和多种肾小管功能异常，出现葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿及尿钾...
小儿胱氨酸病由什么原因引起
(一)发病原因胱氨酸病在男、女中发病率相同。双亲不能垂直地遗传本病给子女，但兄弟姐妹间常有多个发玻胱氨酸病属常染色体隐性遗传性疾病，患者为纯合子，其父母为携带本病的杂合子。本病临床有严重的婴儿肾病变...
小儿胱氨酸病的治疗方法有哪些
治疗本病为遗传性疾病，无根治办法。主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。1.饮食控制低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)饮食，有时可中度减少胱氨酸尿。2.增加饮水量尤其夜间，以防止尿浓缩时析出胱氨酸结...