小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏简介：嘌呤核苷酸磷酸化酶（purine nucleoside phosphorylase，PNP）缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾玻部位...
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏由什么原因引起
(一)发病原因PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。(二)发病机制由于T细胞对PNP缺乏比B细胞敏感，故PNP缺乏以细胞免疫...
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏早期有哪些症状
PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与SCID相同，特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏...
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏如何护理
1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，...
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏要做哪些检查
1.确诊指标淋巴细胞中dGTP增高，测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。检测羊水和羊毛膜细胞的PNP活性可作产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子...
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的临床表现与治疗前的注意事项
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是怎么回事？嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾玻小儿嘌呤...
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏该如何防御
1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免...