小儿岩藻糖苷贮积症
岩藻糖苷贮积症的临床表现与治疗前的注意事项
岩藻糖苷贮积症是怎么回事?岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征,无黏...
岩藻糖苷贮积症的检查与护理
岩藻糖苷贮积症应该做哪些检查?在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡。在汗液中,氯化物和钠的含量较正常人高3~9倍。尿中无过多黏多糖排出,但有过多含岩藻糖的低聚糖...
岩藻糖苷贮积症早期有哪些症状
Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期发病,症状重,故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病,症状轻,又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临...
岩藻糖苷贮积症由什么原因引起
(一)发病原因遗传基因缺陷,病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。(二)发病机制本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶,即α-岩藻糖苷酶,该基因定位在2q24~q32。病人的脑、肝、肾、肺...
岩藻糖苷贮积症都有哪些症状
Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期发病,症状重,故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病,症状轻,又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临...
小儿岩藻糖苷贮积症相关疾病 岩藻糖
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