遗传病的四大特征

　　遗传病，主要是遗传物质――由dna构成的基因和染色体异常引起的疾病。

　　基因异常称基因突变，染色体异常称染色体畸变，因此，遗传病也可定义为主要由基因突变或染色体畸变引起的疾病。可遗传病未必都是代代相传的疾病，它有先天性、家族性、罕见性、终生性四大特征。

　　鈥溝忍煨遭�澥侵敢糯�病大多数鈥溣肷�俱来鈥潱�但并非全部。但要特别注意划分鈥溝忍焘�濃�満筇焘�澋慕缦摺Ｒ糯�学上只把存在于、和受精卵中的因素看作鈥溝忍煨遭�澮蛩亍０�括整个胚胎期间的各种宫内因素和胎儿出生后的各种环境因素，都是鈥満筇煨遭�澮蛩兀�由这些因素引起的疾病，都是鈥満筇煨约膊♀�潯＠�如，在妊娠期间，孕妇受到某些病毒感染、接受x光线照射或服用某些能引起胎儿畸形作用的药物，都有导致胎儿异常的危险，习惯上把这类胎儿异常全都划入鈥溝忍煨砸斐ｂ�澲�列。但根据遗传学标准，这些疾病不属于遗传性疾病，甚至不能算是严格意义上的鈥溝忍煨约膊♀�潯Ｖ挥邪延伞⒒蚴芫�卵的缺陷所引起的疾病称之为鈥溝忍煨约膊♀�潱�这个意义上的鈥溝忍煨遭�潱�是大多数遗传病的一大特征。

　　疾病的鈥溂易逍遭�潱�是指某种病在患者家族中的发病率比群体中的平均发病率高。鈥溂易逍遭�澥谴蠖嗍�遗传病的另一特征。例如，某些视网膜母细胞瘤是遗传性的，还有遗传性甲状腺肿和家族性结肠息肉等。但是，同一家族中出现几个甚至多个同种疾病的患者，未必能说明该病具有遗传性。例如，结核和肝炎有可能累及数名家族成员，但这是传染而不是遗传，发病者是受到同种有害环境因素的伤害所致。

　　绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病，都是罕见甚至极罕见的疾病，故鈥満奔�性鈥澥堑湫鸵糯�病的又―特征。即使在遗传病中属于发病率最高之列的鈥溝忍煊扌外�潱�在新生儿中的发病率也仅六百分之一左右。至于由遗传基因缺陷引起的先天性代谢缺陷病，发病率常低到数十万分之一。但是，这里说的鈥満奔�性鈥潱�是就某种单独的遗传病而言，若就所有遗传病的总体而言，就决非鈥満奔�鈥澚恕Ｒ阎�的人类遗传病多达3550种，所以遗传病的总发病率相当可观。这就是当前世界医学界对遗传性疾病予以特殊关注的原因之一。

　　遗传性疾病的鈥溨丈�性鈥澲杆�至今还无法根治，基本上鈥溡徊《ㄖ丈礅�潯Ｒ蛭�遗传病的根本病因在于遗传物质的缺陷，而至今尚无纠正有缺陷的致病基因或染色体的有效办法。但随着鈥溡糯�工程鈥澕际醯姆⒄梗�根治遗传病不再是可望而不可及的幻想，不久将来它将变为现实。