婴儿痉挛症多1岁内发病

　　婴儿痉挛症（infantile spasms）又称WesT综合征，是婴幼儿期特有的癫痫综合征，由West于1841年首次描述。婴儿痉挛症的主要特征为痉挛发作（spasms）和EEG的高峰节律紊乱（hypsarrhythmia），常伴有智力发育迟滞。由于婴儿痉挛发作具有独特的临床和EEG表现，ILAE已将其单独列为一种癫痫发作类型。国内由左启华等于1964年首先报道。

　　【病因】婴儿痉挛症的病因包括隐源性和症状性两类。隐源性婴儿痉挛症以目前的医学水平找不到明确的病因，有些可能与遗传因素有关。症状性婴儿痉挛症可由多种因素引起，主要有：

　　①围产期因素，如缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、低出生体重、低血糖、低血钙等；

　　②神经皮肤综合征，其中结节性硬化是婴儿痉挛症最常见的病因之一，有报道10％～20％的婴儿痉挛症由结节性硬化所致，其他如神经纤维瘤病、色素失调症、线状皮脂腺综合征等偶可引起婴儿痉挛症；

　　③先天性遗传代谢病或变性病，包括氨基酸代谢异常（苯丙酮尿症、枫糖尿病等）、氨代谢异常、非酮症高甘氨酸血症、吡哆醇依赖症、神经鞘脂沉积症（Tay-Sachs病等）、线粒体脑肌病、神经元蜡样质脂褐质沉积病等；

　　④中枢神经系统感染，包括宫内感染（巨细胞包涵体病毒感染等）、脑膜脑炎等；

　　⑤脑发育畸形，如胼胝体发育不全、Aicardi综合征、前脑无裂畸形、积水性无脑、元脑回畸形等；

　　⑥血管性疾病，如脑梗死、脑穿通畸形等。

　　【发病机制】 婴儿痉挛症的发病机制尚不清楚。一些研究表明脑干单胺类神经递质系统功能失调，脑干神经元结构紊乱及免疫系统功能异常可能与婴儿痉挛症发病有关。

　　【临床表现】90％以上的婴儿痉挛症在1岁以内发病，新生儿期即可有痉挛发作，但常于2个月后起病，起病高峰年龄为4～6个月。

　　发作表现：婴儿痉挛发作可分为屈肌型痉挛、伸肌型痉挛及混合型痉挛。屈肌型痉挛最多见，表现为颈、躯干、上肢和下肢屈曲，患儿突然点头，上肢内收呈抱球动作，然后外展前伸。不同患儿或同一患儿的不同次发作时肌肉收缩的强度不一，轻者仅表现为头部震动或耸肩，严重的腹肌收缩则可使躯干呈折刀状。伸肌型痉挛少见，表现为颈、躯干向后伸展，上、下肢伸直外展或内收动作。混合型较常见，患儿有些成串痉挛为屈肌型，另一些则为伸肌型痉挛。这种发作表现的分类有助于对婴儿痉挛症的认识，但对治疗及预后的意义不大。少数情况下，可有不对称或一侧性痉挛发作，见于严重的一侧性脑发育异常和（或）胼胝体发育不良的患儿。