孕妇产前筛查意义重大(2)

　　5.什么是唐氏综合征？

　　唐氏综合征又称先天愚型，主要是染色体异常，其临床表现为严重智力障碍(俗称傻子)而且还伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病(35%)、消化系统畸形(6%)、听力与视力障碍(70%)和白血病(1%)等。

　　6.什么是神经管畸形?

　　神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身体上的缺陷。神经管畸形在世界范围内的平均发病率约为1/1000，我国神经管畸形的平均发病率为1/700。

　　7.如何进行产前筛查?

　　怀孕9-20周的孕妇都可以到产前筛查中心接受检查。在妊娠期9-13周(最佳时间10-12周)进行PAPP-A、Freeβ-hCG的检查，15-20周(最佳时间16-19周)进行hAFP、Freeβ-hCG和μE3的检查。筛查结果将提示是否处于高风险，对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊，然后流产处理。

　　8.我们家庭中从没有人患过这类病，我在怀孕期间很正常，也没有多次流产史或其它不良分娩史，是否也要参加产前筛查?

　　有些先天缺陷如神经管畸形、先天愚型，不是遗传性疾病，也无明显家族史，发生有较大的随机性，仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。