耳聋综合征都有哪些类型

　　(—)传导性耳聋有关综合征

　　1．Down综合征(21三体、先天愚型)

　　染色体数目异常，有17个染色体，额外染色体位于第21对上。表现为智力低下，头颅短小扁平。鼻根低平，小耳，腭弓高，睑裂上斜，虹膜发育不全，手宽，指短，50%病人合并耳聋，外中耳病变较内耳多见，可表现外耳道狭窄、听骨链畸形，且由于此类患儿易患上呼吸道感染，常合并分泌性或感染性巾耳炎，如合并内耳畸形。多为短耳蜗。

　　2．Crouzon综合征(颅面骨发育不全综合征)

　　显性遗传病，突眼，外斜，眼距宽，上颌发育不全，鹦鹉鼻，1／3患儿合并传导聋，表现为外中耳畸形，外耳道狭窄或闭锁，听骨畸形，锤骨和上鼓室骨壁融合、瞪骨与鼓岬融合，以及蜗窗龛狭窄等，可为混合聋。

　　3．Treacher-Collins综合征(颌面骨发育不全)

　　颌骨发育不全，眼下平凹，眼裂下斜，下睑切迹，大口，大鼻，耳位低，小耳，外耳道狭窄或闭锁，鼓膜代之以骨板，中耳听骨及肌肉缺陷。

　　4．Pierrerobin综合征(腭裂小颌舌下垂综合征)

　　先天腭裂，小颌，舌下垂，小眼球。睑下垂，白内障，身材矮小，智力低，外耳呈杯状，低位，镫骨畸形，可无中耳腔，内耳可有畸形，呈传导聋或混合聋。

　　5．软骨发育不全(体儒症)

　　头大，肢短不成比例为其特征，听骨与中耳骨壁融合，可诱发分泌性中耳炎，可有耳蜗畸形。

　　6．Duane综合征(颈眼听发育不良)

　　颈极短，先天外展神经麻痹，眼球陷没，外耳畸形，中耳听骨融合，或与前庭窗不连接，前庭窗可膜性封闭，呈传导聋，有些为混合聋。

　　7．Apert综合征(尖头并指(趾)畸形)

　　头尖，前额高，颅骨纵轴增大，鼻扁钩状、上颌发育不全、腭弓高，眼球突出，眼距宽，先天镫骨底板固定。

　　8．Marfan综合征

　　遗传性细长指，晶状体移位，心肺异常，耳聋综合征。耳廓大软，传导性聋，中胚层发育畸形。肌张力低下，关节松弛，结缔组织及骨骼异常。

　　9．Vander Hoeve综合征(耳聋、蓝巩膜、脆骨综合征)

　　表现为蓝色巩膜，原发性骨形成不全症，反复骨折，可发生在出生前、出生时或出生后，耳聋发生于出生后20岁左右，双侧进行性传导性聋，由于迷路骨性包囊病变发生于前庭窗镫骨底板，致镫骨固定，可为混合性聋。

　　10．粘多糖代谢病Hurler综合征(MPS-1H)

　　为常染色体隐性遗传粘多糖累积，临床表现为多发骨发育不全，侏儒，角膜混浊，智力低下和耳聋。

　　另一为Hunter综合征，为伴性遗传粘多糖病，较前者生存期长，智力低下轻，无角膜混浊，但网膜变性和皮肤结节浸润，耳聋可为传导性，但也可为混合性或感音神经性，颞骨检查示有中耳炎，持续胚胎中耳间质存在致气化不良，听骨畸形，有些病例有螺旋器变性。