婴儿先天性外胚层发育不全的症状

　　先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷，Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。婴幼儿患有先天性外胚层发育不全怎么办呢?　婴幼儿患有先天性外胚层发育不全怎么办

　　先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷，Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。

　　发病原因

　　本病征病因未明，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。

　　先天性外胚层发育不全的症状

　　1.指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良，粗糙，混浊，甲板中央凹陷，干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。

　　2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄，干燥，掌跖角化过度。

　　3.缺牙或牙发育不良。

　　4.毛发稀少 毳毛稀少细弱或缺如，眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。

　　5.泪腺发育不全者 易致结膜，角膜干燥。

　　6.此外，有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指，缺指或多指畸形，黏膜萎缩变性，味觉减退，发音嘶哑，萎缩性鼻炎，嗅觉减退等。

　　临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重，因无法调节体温，夏季体温升高，表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥，文献报告20%～30%合并智力低下。

　　临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征，此外，还有合并Friedreich共济失调，眼震，脑干发育缺陷等少见病例的报告。

　　有汗腺，毛发，甲板异常，锥形牙齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。

　　并发症

　　有甲周炎，可有并指，缺指或多指畸形，发音嘶哑，嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥，合并智力低下，Friedreich共济失调，眼震，脑干发育缺陷等，若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感染的易感性，引起吞咽困难，可见口炎及腹泻。

　　先天性外胚层发育不全的治疗

　　本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗，一般对症处理。