小儿家族性低血磷性佝偻病发病解析与治疗(2)

　　小儿家族性低血磷性佝偻病有哪些典型症状：

　　将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下，常不被家长注意，较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走，严重畸形，身长的增长多受影响，牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生，对一般剂量维生素D没有反应，血磷低下，尿磷增加。

　　小儿家族性低血磷性佝偻病应该如何预防：

　　1、本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩；偶见一些病例属于常染色体隐性遗传；亦有部分病例为散发性预防方法参照先天性疾病的预防方法造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等预防措施同其他出生缺陷性疾病，为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前

　　2、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、**系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作

　　3、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查

　　4、一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等采取切实可行的诊治措施

　　小儿家族性低血磷性佝偻病需要做哪些化验检查：

　　1、实验室所见主要的生化异常是低血磷，但应注意不同性别，年龄与血清之间的关系，血清磷值下降 0.48～0.97mmol/L（1.5～3.0mg/dl），多在0.65mmol/L（2mg/dl）左右，血钙值正常或稍降低，血清碱性磷酸酶活性增高，虽然存在低磷血症，但尿磷仍排出增加，说明肾小管对磷的重吸收障碍，从未发现有氨基酸尿，葡糖尿，磷酸盐及钾，有人发现即便有肾小管磷重吸收障碍。