小儿遗传性共济失调的饮食原则与中医治疗(2)

　　临床上应用较多的分类如下

　　1、脊髓型包括

　　（1）弗里德里希共济失调（Friedreichsataxia）。

　　（2）遗传性痉挛性截瘫。

　　（3）后柱性共济失调等。

　　2、脊髓小脑型包括

　　（1）遗传性痉挛性共济失调。

　　（2）无β脂蛋白血症。

　　（3）共济失调毛细血管扩张症（Louis-Bar综合征）；④脊髓脑桥变性等。

　　3、小脑型包括

　　（1）橄榄桥小脑萎缩。

　　（2）小脑橄榄萎缩。

　　（3）肌阵挛性小脑协调障碍（Ramsay-Hunt综合征）。

　　（4）Machedo-Joseph病（又称Azorean病）。

　　（5）遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征。

　　（6）Hartnup病等。

　　由于该分类未包括病因及发病机制，造成与其他分类方法的重叠，例如无β脂蛋白血症及Hartnup病属先天代谢异常，共济失调毛细血管扩张症则又属神经皮肤综合征的范畴。

　　二、发病机制

　　1、弗里德里希共济失调（Friedreichsataxia）

　　弗里德里希共济失调首先由Friedreich于1863年报告，是遗传性共济失调中研究较深入的类型，多数病例尤其是典型病例属常染色体隐性遗传，少数病例似属显性遗传，或为散发，本病的病因尚不清楚，亦未发现特异性的生化异常，病变主要累及脊髓后索和侧索中的脊髓小脑后束和锥体束，脊髓小脑前束病变较轻，病理改变主要为神经纤维脱髓鞘及轴索破裂，Clark柱细胞消失，胶质增生，后根也有类似病变，小脑损害相对较轻微或为正常，多数病例伴有心肌纤维的弥漫性变性和结缔组织增生。

　　2、遗传学Friedreich共济失调的基因（X25）

　　定位于第9号染色体的9q，编码一个高度保守的蛋白，frataxin，95％以上的 Friedreich共济失调病人是X25基因第一个内含子的GAA三联子的重复扩增的纯合子，少数Friedreich共济失调病人是一个GAA内含子扩增和截断（truncating）或无义（missense）突变的杂合子，一些但不是全部病人为不典型和轻度病变的复合杂合子。