小儿遗传性共济失调的饮食原则与中医治疗(3)
3、共济失调毛细血管扩张症
共济失调毛细血管扩张症,又名Louis-Bar综合征是累及神经,血管,皮肤,内分泌,网状内皮系统等的原发性免疫缺陷病,也是一种染色体不稳定综合征,主要病理改变是弥漫性小脑皮质萎缩,脊髓薄束和脊髓小脑束脱髓鞘,胸腺明显缩小或缺失。
4、橄榄桥小脑萎缩
橄榄桥小脑萎缩呈常染色体显性遗传或为散发,病变主要累及橄榄核,脑桥基底核和小脑半球,脊髓后索和脊髓小脑束也可受累,受累部位细胞明显减少,髓鞘脱失。
小儿遗传性共济失调容易导致什么并发症:
可出现视神经萎缩,智力低下,弓形足,脊柱后凸或侧凸,心肌病,可发生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白内障,蓝巩膜,反复呼吸道感染,并发恶性肿瘤,橄榄桥小脑萎缩可出现帕金森综合征,出现吞咽困难,晚期可有锥体束损害表现,尿失禁及视力障碍。
小儿遗传性共济失调有哪些典型症状:
一、弗里德里希共济失调
1、本病多在5~18岁发病,少数可迟至30岁发病,隐性遗传者起病较显性遗传者早,同胞的发病年龄相近,男女大致相等,隐匿性起病,病程呈缓慢进行性发展,早期表现为步态不稳,步态蹒跚,站立时身体摇晃,宽基底步态,闭目难立征阳性,肌张力低下,腱反射消失,随病情进展出现双手笨拙,意向性震颤,构音障碍,说话缓慢而含糊,后期出现肢体深感觉消失,因锥体束损害明显而出现病理反射,多数有眼震,少数有视神经萎缩,晚期可出现轻度智力低下。
2、骨骼畸形是本病又一特征,弓形足,脊柱后凸或侧凸尤为常见。
3、胸部X线片常提示心脏扩大,心电图及超声心动图提示心肌病,可发生心力衰竭和心律失常,20%病人发生糖尿病而需行胰岛素治疗,40%~50%病人糖耐量异常,糖尿病易发生于20~30岁病人,其神经系统并发症反过来可加重病人本身的症状。
4、部分病人可伴有白内障,蓝巩膜等,神经传导速度测定显示感觉动作电位明显降低或消失,运动神经传导速度仅轻度减慢,与轴索性神经病的病变特点一致。