小儿遗传性共济失调的饮食原则与中医治疗(6)

　　（4）巴氯芬（baclofen）或trizanidene：可能对痉挛有帮助。

　　（5）乙酰唑胺：可控制发作性阵发性共济失调（EA1和EA2）的发作。

　　（6）苯妥英钠：减轻EA1的面部和手部的肌肉颤搐。

　　（7）金刚烷胺和丁螺环酮（buspirone）：可改善不同类型的小脑共济失调。

　　（8）防治感染：另应积极防治鼻窦，上呼吸道及肺部感染，可试用改善机体免疫功能的药物，如胸腺素，转移因子，球蛋白等，但无肯定疗效。

　　2、体疗与矫形主要是针对共济失调进行体疗。

　　3、手术治疗在Friedreich共济失调，骨科手术可缓解足部畸形。

　　基于对遗传性共济失调分子机制知识的增加，我们期望会拥有全新的特异治疗方法。

　　二、预后

　　1、Friedreich共济失调是由于GAA内含子扩增使frataxin转录受干扰而引起frataxin缺陷，作为扩增的后果，一条 DNA链具有长段的嘌呤，另外的DNA链具有长段的嘧啶；这些具有异常的螺旋结构的核苷酸序列能抑制转录，重复越多抑制frataxin转录越明显，发病就越早，症状亦更严重。

　　2、病程逐渐进展；大部分病人在症状发生后15年不能行走，尽管进展的速度有变异，平均死亡年龄为40～60岁，多死于感染或心脏病，内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。

　　3、共济失调毛细血管扩张症预后不良，多数持续进展，10岁左右多不能行走，常死于肺部感染和恶性肿瘤，平均病程15年左右。