小儿丙酸血症

小儿丙酸血症
小儿丙酸血症简介：丙酸血症（propionic acidemia）是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶（propionyl CoA carboxylase）缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮...
小儿丙酸血症的检查与护理
小儿丙酸血症应该做哪些检查？1.尿液检测：测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度。2.酶活性检测：由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人，故酶活性测定才能最终确诊。A）白细胞或成纤维细...
小儿丙酸血症的临床表现与治疗前的注意事项
小儿丙酸血症是怎么回事？丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点...
小儿丙酸血症早期有哪些症状
丙酸血症发病大多较早，常在出生后数日就出现症状，也可在出生后数周甚至数月才出现，蛋白摄入较少时，症状可能较轻。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出...
小儿丙酸血症由什么原因引起
发病原因本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。病儿出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板...
丙酸血症新生儿期表现
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征。观察发现该类患者多在摄入蛋...