小儿槭糖尿病

小儿槭糖尿病
小儿槭糖尿病简介：槭糖尿病即枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮...
槭糖尿病发病原因与发病症状
槭糖尿病简介：槭糖尿病（maple syrup urine disease）是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷...
西医治疗小儿槭糖尿病的方法
(一)治疗1.饮食治疗：应尽早开始，终身坚持。若在严重神经系统症候出现前(生后1周以内)开始，可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为...
小儿槭糖尿病要做哪些检查
早期诊断可根据家族史及生物化学检查在典型症状出现前作出，这样可以避免不可逆的脑损伤。用羊水穿刺、羊水细胞培养、酶活性测定等方法可对某些氨基酸代谢紊乱作产前诊断，以决定是否中止妊娠。1.新生...
小儿槭糖尿病治疗前有哪些注意事项
枫糖尿症可用低蛋白质饮食治疗，但治疗中要防止蛋白质缺乏及热量不足；限制分支氨基酸入量；注意补充维生素。避免近亲婚配。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例...
小儿槭糖尿病适宜吃什么
对新生儿晚期代谢性酸中毒的治疗主要是调整患儿摄入蛋白质的质和量。1母乳喂养：母乳中蛋白比例适宜(母乳中乳清蛋白和酪蛋白的比例为60：40)。2调整配方奶：在没有母乳情况下，足月儿用配方奶喂养时...
小儿槭糖尿病早期有哪些症状
氨基酸的主要生理功能是合成蛋白质（包括酶）或某些重要的含氮化合物（如核苷酸、儿茶酚胺激素、某些神经递质等），也可以转变成糖或脂肪。有些氨基酸本身就是神经递质，有些能参与某些代谢活动。人...
小儿槭糖尿病的临床表现与发病原因
小儿槭糖尿病是怎么回事？槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量...
槭糖尿病是怎么回事治前都要注意什么
槭糖尿病是怎么回事？槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease),是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链&alph...
槭糖尿病要做哪些检查
1.CT检查CT检查结果发现患者的脑白质低密度，特别是小脑白质深部、脑干、大脑脚、丘脑和内囊后支。这些神经系统改变可在用饮食治疗后有所改善，并有水肿消失。在诊断时注意与其他大脑器质性疾病相鉴别。CT检查结...
西医治疗槭糖尿病的方法
1.透析治疗治疗原理：通过透析以清除堆积在血中的大量亮氨酸，可用于抢救急危重患者。分为静脉-静脉持续血液过滤(haemofiltration)、血液透析过滤(haemodiafiltration)和血液透析三种透析治疗的方法。治疗效果...
槭糖尿病早期有哪些症状
本病常发生于婴儿期，而且临床表现可能从无症状到有严重临床表现，不易诊断。若新生儿尿、汗有特殊的枫糖臭味，或者出现不明原因的代谢性酸中毒应及时进行诊断，判断是否得了该玻...
槭糖尿病由什么原因引起
本病呈常染色体隐性遗传，分为5型：经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。在哺乳类动物中，BCKD多酶复合体的功能是催化从支链氨基酸降解而产生的3种支链α酮酸进行氧化性脱羧。其结构中...
小儿槭糖尿病的治疗方法
1.透析治疗治疗原理：通过透析以清除堆积在血中的大量亮氨酸，可用于抢救急危重患者。分为静脉-静脉持续血液过滤(haemofiltration)、血液透析过滤(haemodiafiltration)和血液透析三种透...