小儿血管角质瘤综合征的临床表现与治疗前的注意事项

　　小儿血管角质瘤综合征是怎么回事？

　　血管角质瘤综合征是指一种由伪-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女性是主要的病态基因携带者。

　　本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。

　　小儿血管角质瘤综合征治疗前的注意事项？

　　本病为性染色体遗传性疾病。

　　1、婚前检查，了解夫妻双方是否具有病变基因。

　　2、产前诊断，查出基因携带者，必要时终止妊娠。