小儿血管角质瘤综合征要做哪些检查
检查项目包括:
(一)实验室检查
1、血液常规检查,白细胞可见降低,晚期可有贫血。
2、尿液常规,早期见蛋白尿,含有糖脂的空泡细胞,以后有管型血尿、等渗尿。
3、血液生化,可见高氮血症。
4、骨髓涂片,可出现40渭m大小的,含有多数空泡的细胞,其形态类似尼曼-匹克细胞。
5、酶生化测定。用小肠黏膜活检的组织可做酶测定,也可由血浆和白细胞测定酶活性。近年研究的荧光伪-半乳糖吡哺糖苷的人工基质,可用于白细胞及皮肤成纤维细胞的酶测定,及对尿沉渣中糖脂的测定来诊断本病征。
6、白细胞、纤维原细胞、尿或血浆中伪-半乳糖苷酶缺少或消失具有独特的诊断意义。
(二)影像学检查
X线胸片、骨片、B超、脑电图、脑CT检查等,对确诊有重要价值。
《小谤血管角质瘤综合征要做哪些检查》摘要:胞可见降低,晚期可有贫血。 2、尿液常规,早期见蛋白尿,含有糖脂的空泡细胞,以后有管型血尿、等渗尿。 3、血液生化,可见高氮血症。 4、骨髓涂片,可出现40μm大小的,含有多数空泡的细胞,其形态类似尼曼-匹...
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