小儿色素失调症

　　小儿色素失调症简介：

　　色素失调症（incontinentia pigmenti）又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病（melanosis coria degenerarativa）。是一种少见的复合性遗传综合征，有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。

　　部位：毛发、其他、皮肤、眼

　　科室：眼科、小儿科

　　症状：皮肤色素加深、产后大便失禁、色素性皮损、皮肤色素加深　产后大便失禁、色素性皮损、色素沉着与色素减退、色素异常、疱疹　牙列稀疏、丘疹、牙齿异常

　　检查项目：血常规

　　相关疾病：胼胝体进行性变性、着色性干皮病、眶周色素沉着、家族性进行性色素沉着、小儿波-杰综合征

　　引起小儿色素失调症原因：

　　一、发病原因

　　本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。

　　二、发病机制

　　女性有两个X染色体，因此病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩。Carney报告女与男之比为97∶3，7/18患者染色体分析有异常。国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤，致基因突变，于出生2周后发病。

　　小儿色素失调症有什么症状：

　　本症是一种皮肤色素异常的疾病。

　　1.皮肤损害

　　（1）皮肤损害表现：本病征的皮肤损害大多在出生时即有，发生最迟者在生后3个月。炎症阶段可发生于胎儿时期，出生后可无进展。初为红斑、丘疹，继而呈疱疹或大疱，呈绿豆至蚕豆大小，内容物清澈、疱壁紧张，条纹状或条索状密集排列，而不按皮纹或神经节段分布。疱疹、大疱等持续数月，反复出现。好发于躯干侧面、乳房周围和四肢等部位，疱疹多不破溃或破溃后有些渗出，疱疹自行吸收或形成硬结，而后留有色素斑。

　　疣状损害可出现于手、足背，尤其是指、趾，疣状损害后亦可留下色素斑。