先天性肾病综合征的典型症状及饮食原则(3)

　　先天性肾病综合征有哪些典型症状：

　　一、家族史和生产史

　　很大一部分CNS的患儿有阳性家族史，多数患儿为35～38周早产，体重偏低，常为臀位，常有宫内窒息史，Apgar评分偏低，羊水中有胎粪，本征特征是大胎盘，正常儿胎盘不超过胎儿体重的25％，而Huttenen的报告中胎盘占体重0.42，而正常对照为0.18，母亲妊期常合并妊娠中毒症，羊水AFP水平增高是患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高。

　　二、临床特点

　　1、特殊外貌

　　出生后常见特殊的外貌，如鼻梁低，眼距宽，低位耳，颅缝宽，前囟和后囟宽大，还常见髋，膝，肘部呈屈曲畸形，其后常见腹胀，腹水，脐疝。

　　2、水肿

　　半数于生后1～2周内即见水肿，也可迟至数月后始为家长发现。

　　3、蛋白尿

　　患儿蛋白尿明显且持续，最初为高度选择性蛋白尿，疾病后期则选择性下降，患儿并有明显的低白蛋白血症和高脂血症。

　　4、生长发育落后

　　由于蛋白质营养不良，患儿常有生长发育落后，也有伴发胃食管反流和幽门狭窄的报告。

　　三、继发改变

　　由于持续的肾病状态，又常导致其他的病理生理变化，如

　　1、免疫力低下

　　由于尿中丢失Ig和补体系统的B因子，D因子致免疫力低下，发生多种继发感染（如肺炎，败血症，腹膜炎，脑膜炎，尿路感染等）；感染是导致本征死亡的主要原因。

　　2、发生血栓，栓塞

　　患儿常呈高凝状态，甚至发生血栓，栓塞合并症，Mahan等的病例中10％有此类合并症，可见于多处血管如外周动脉，矢状窦，肾，肺和其他静脉。

　　3、其他

　　由于尿中丢失T4和甲状腺结合蛋白而甲状腺功能低下；丢失转铁蛋白而致缺铁性贫血；丢失维生素D结合蛋白而维生素D不足。

　　4、肾功能减退

　　随年龄增长，肾功能逐渐缓慢减退，生后第2年GFR常

　　先天性肾病综合征应该如何预防：

　　已明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，应重视遗传病咨询和产前诊断妊娠13周时胎儿血中甲胎蛋白浓度达到高峰，当胎儿发生蛋白尿时，则AFP随尿蛋白进入羊水中，故产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白浓度检测对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11～18周时，检测羊水的AFP可有助于产前诊断近年由于对NpHSI基因序列的研究，已有望做出确切产前诊断继发于各种感染者，应积极予以预防，加强防治卫生宣传，加强孕期保健和产前检查等等