小儿波-杰综合征如何治疗和预防
病因
(一)发病原因色素斑与息肉的关系尚不明确,是一种显性遗传病,有很高的外显性。
(二)发病机制息肉为多发性,数目远比家族性者为少,息肉可散发于全消化道,以空,回肠发病率最高,占90%以上,极少发生在胃和十二指肠,结肠,息肉大小差异明显,小的数毫米,大的数厘米,多有蒂,蒂内有肌肉成分,因此可竖起,息肉表面不光滑,顶部可糜烂或出血,本综合征的癌变率较低,在1%~3 %,常因引起肠套叠及贫血而需手术,息肉显微镜检可见由正常腺体,上皮细胞和固有膜内增生分支的平滑肌组成,一般认为是良性腺瘤,也有人认为是一种错构瘤 (hamartomas),此类病人伴有皮肤及黏膜色素斑,两者的关系不清楚,黑色素斑多分布于唇,颊黏膜,舌,齿龈,硬腭,手掌,跖底,手指,足趾表面,颜色可以是棕色或黑色,为线状,卵圆形或不规则的1~5mm大小不等不融合的斑点,边界清楚,不突出皮肤,色素斑可在生后不久或幼年时出现,随着年龄的增长,皮肤上色素斑的颜色可逐渐变浅或于青春期后消退,黏膜上的斑点不消退。
症状
皮肤黏膜上有色素斑沉着,伴有典型反复发作的痉挛性腹痛,为其主要症状,痉挛性腹痛多由肠套叠引起,可伴有血便,腹痛时可摸到腊肠样肿物,肠套叠多为暂时性的,有的可以自行复位,隔数年或数月后可再次发作,病人多有低色素性贫血,发育营养差,经常头晕, 依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛,结合实验室检查及X线,内镜检查及活组织检查可确诊,息肉多发生于小肠,其次为十二指肠,也有报道发生于胃,食管和阑尾者,根据临床症状和口唇,牙龈等部位出现黑斑,再行胃肠道气钡双重造影可发现息肉。
治疗与预防
1、治疗
确诊后以保守观察为主,有贫血者应予以矫正。有以下情况时手术治疗:1.经常有阵发性腹部绞痛,经保守治疗症状不能缓解,影响患儿生长发育。 2.肠梗阻或肠套叠不能自行缓解。3.大量失血或长期慢性失血,保守治疗不能控制或贫血不能矫正。4.不能排除恶变可能。手术多不切除肠管,肠套叠复位后只切肠取息肉有时须作多处切开摘除息肉。 预后: 本病平时多无症状或偶有轻微腹痛不适,但对其并发症肠套叠、肠梗阻、便血等应早期诊断早期治疗,延误时亦可造成死亡。临床上其恶变倾向虽低,用危险因素分析结果表明PJ综合征的病人患恶性肿瘤鶒的危险性是一般人群的18倍,故应一生随诊
2、预防
重点做好遗传病咨询工作。预防措施参考其他出生缺陷性疾病。预防应从孕前贯穿至产前。1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果需要采取切实可行的诊治措施。
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